Cada año muchas parejas se ven sorprendidas por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genético-hereditaria. Así, es habitual que cuando una pareja decide concebir un hijo se plantee la posibilidad de que determinadas enfermedades, trastornos o anomalías congénitas puedan ser hereditarias en una familia.
Esto ocurre porque para que se manifieste la enfermedad, el niño tiene que heredar una copia alterada (de las dos que tiene cada individuo) que viene del padre y una copia alterada de la madre. Al tener los padres sólo una copia de la mutación, ellos son portadores, pero personas sanas. Es el conocido patrón de herencia autosómico recesivo.
El denominado test de compatibilidad genética es una nueva técnica que permite minimizar la transmisión de enfermedades genético-hereditarias a la descendencia. En la actualidad se conocen unas 7.000 enfermedades causadas por la alteración de determinados genes. Los padres deben saber que tienen, en cada embarazo, un riesgo entre un 2 y un 5% de tener un niño con defectos congénitos.
Puede que existan más pero los que yo conozco a la venta son dos test de compatibilidad genética. Uno a la venta online por la empresa Recombine, y el otro disponible a través del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Las enfermedades genético-hereditarias no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir con este test genético. Este test disminuye fuertemente este riesgo, aunque nunca es cero. El riesgo pasa de 1/100 del modo natural a 1/30.000 con este test.
El médico de familia, el pediatra, y la matrona de atención primaria son los profesionales que se encuentran en una situación privilegiada si consideramos que son los profesionales sanitarios que mejor conocen la historia personal y familiar de cada individuo y teóricamente deberían conocer a las parejas que quieren tener descendencia. Estos profesionales podrían plantearles, en primera instancia, este test de compatibilidad genética.
La identificación temprana de individuos con un riesgo aumentado de sufrir o transmitir una enfermedad genético-hereditaria desde la atención primaria permitiría acelerar el diagnóstico, evitar recurrencias de estas enfermedades en una misma familia y situaría a los pacientes en un circuito de atención integral a las familias con dichas patologías.
Además, la promoción de hábitos saludables, la aportación de información sobre la conveniencia del ácido fólico en periodo preconcepcional y la evaluación de la salud materna complementarían favorablemente dicha intervención médica.
En el caso de que el test de compatibilidad genética diera un resultado de incompatibilidad existen dos opciones para concebir un hijo libre de la enfermedad en cuestión: a) tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantación, o b) la donación de gametos.
Más información:
Recombine: https://www.recombine.com/our-test#cmap
IVI: http://www.ivi.es/pacientes/tecnicas-reproduccion-asistida/tcg-549/
Autor: Ismael Ejarque Doménech: ejarque_ism@gva.es
