La atención primaria constituye la puerta de entrada de la población al sistema sanitario. No es de extrañar que un buen número de los individuos que presentan la inquietud de saber si tienen una predisposición hereditaria al cáncer consulte inicialmente a los profesionales de su centro de salud, sobre todo cuando se dan varios casos de neoplasias en una misma familia. Además, el cáncer con agregación familiar genera un interés cada vez más creciente por parte de los médicos de familia.
El médico de familia es quien mejor conoce la historia personal y familiar del paciente y, por tanto, es el mejor candidato para identificar de forma precoz a los pacientes y las familias con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer. La consulta de atención primaria es el lugar idóneo para realizar la primera fase del asesoramiento genético, que luego continuará en las unidades de referencia.
En muchas ocasiones los médicos de familia se enfrentan a las más variadas situaciones de neoplasias de agregación familiar. A veces, una agregación de cáncer dentro de una misma familia puede deberse al azar o compartir factores ambientales, pero en otras puede que dicha agregación sea debida a un nexo de unión genético, con lo que nos hallaríamos ante una predisposición hereditaria al cáncer. Puesto que en la atención primaria recae la función de «filtro» para derivar correctamente a los pacientes con un posible cáncer hereditario, es necesario que los médicos de familia estén convenientemente formados e informados al respecto. Este aspecto formativo es esencial, puesto que se ha evidenciado la falta de formación de los profesionales de la atención primaria en genética clínica, debido tanto a las deficiencias en el período de formación universitaria como a las existentes en el período de formación especializada como médico interno residente.
Estas son las habilidades que todo médico de familia debe conocer para desarrollar correctamente su papel dentro del área de conocimientos del cáncer hereditario:
1. Saber construir un árbol genealógico detallado y de 3 generaciones.
2. Conocer los diversos patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, etc.) y saberlos identificar en las familias atendidas.
3. Calcular los riesgos que posee cada familia para presentar un cáncer de origen hereditario.
4. Conocer y saber identificar los síndromes de predisposición familiar más frecuentes: colorrectal y mama-ovario.
5. Saber comunicar al paciente los posibles problemas genéticos a los que se enfrenta, con un lenguaje accesible al entendimiento de la población general. Hay que ser empático poniéndose en la situación de cada paciente/familia.
6. Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estado genético de una determinada persona de una familia. El médico de familia debe respetar la confidencialidad de la información genética.
En definitiva, el médico de familia ha de tener unos conocimientos básicos en genética clínica aplicada al área de conocimientos del cáncer hereditario.
Para desarrollar estas 6 habilidades, desde el Grupo de Trabajo SEMFYC y SVMFIC de Genética Clínica y Enfermedades Raras estamos implementando diversas actividades, como talleres o cursos online.
Para más información:
http://www.geneticaycancer.es/web/pdf/guias_medicina_familiar/
Ismael Ejarque Doménech.
Coordinador del Grupo de Trabajo de la SVMFIC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras.
Alfonso García Moreno.
Miembro del Grupo de Trabajo de la SVMFIC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras.
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